Zespół podobny do zespołu Pradera i Willego z powodu mutacji punktowej
ORPHA:398079· ICD-10 Q87.1· SIM1-related Prader-Willi-like syndrome
Definicja
Rzadki zespół podobny do zespołu Pradera-Williego, charakteryzujący się znaczną otyłością spowodowaną mutacją SIM1, a także niektórymi cechami klinicznymi zespołu Pradera-Williego, w tym niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, problemami behawioralnymi i dysmorfią twarzy. W przeciwieństwie do zespołu Pradera-Williego może nie wystąpić niskorosłość, hipotonia i hipogonadyzm.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal