SIM1-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom
ORPHA:398079· ICD-10 Q87.1· SIM1-related Prader-Willi-like syndrome
Definitie
Een zeldzaam Prader-Willi-achtig syndroom, gekenmerkt door ernstige obesitas als gevolg van SIM1-mutatie, bovenop enkele klinische kenmerken van syndroom van Prader-Willi, waaronder intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en faciale dysmorfie. In tegenstelling tot syndroom van Prader-Willi worden kleine gestalte, hypotonie en hypogonadisme mogelijk niet waargenomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal