SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom
ORPHA:398079· ICD-10 Q87.1· SIM1-related Prader-Willi-like syndrome
Definition
Ein Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das durch schwere Adipositas gekennzeichnet ist, zusätzlich zu einigen klinischen Merkmalen des Prader-Willi-Syndroms. Ursächlich sind Mutationen im SIM1-Gen. Weitere Manifestationen sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Verhaltensauffälligkeiten und Gesichtsdysmorphien. Im Gegensatz zum Prader-Willi-Syndrom sind Kleinwuchs, Hypotonie und Hypogonadismus möglicherweise nicht zu beobachten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal