Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada
ORPHA:398079· ICD-10 Q87.1· SIM1-related Prader-Willi-like syndrome
Definição
Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal