Síndrome similar a Prader-Willi asociado a SIM1
ORPHA:398079· ICD-10 Q87.1· SIM1-related Prader-Willi-like syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente similar a Prader-Willi caracterizado por obesidad grave por mutación del gen SIM1, asociado a algunas características clínicas del síndrome de Prader-Willi que incluyen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, trastornos de la conducta y dismorfia facial. A diferencia del síndrome de Prader-Willi, es posible que no se observen talla baja, ni hipotonía, ni hipogonadismo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal