Choroba Fabry'ego
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definicja
Rzadka genetycznie uwarunkowana wieloukładowa choroba lizosomalna, charakteryzująca się specyficznymi objawami skórnymi (angiokeratoma), neurologicznymi (ból), nerkowymi (białkomocz, przewlekła niewydolność nerek), sercowo-naczyniowymi (kardiomiopatia, arytmia), ślimakowo-przedsionkowymi i mózgowo-naczyniowymi (przejściowe ataki niedokrwienne, udary). Ekspresja fenotypowa zależy od wieku wystąpienia choroby, a u kobiet od poziomu inaktywacji chromosomu X.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood