Maladie de Fabry
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Définition
Maladie lysosomale multisystémique rare, d'origine génétique, caractérisée par des manifestations cutanées (angiokératome), neurologiques (douleurs), rénales (protéinurie, insuffisance rénale chronique), cardiovasculaires (cardiomyopathie, arythmie), cochléo-vestibulaires et cérébrovasculaires (accidents ischémiques transitoires, accidents vasculaires cérébraux). L'expression phénotypique dépend de l'âge auquel la maladie se déclare et, chez la femme, du niveau d'inactivation de l'X.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood