Malattia di Fabry
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definizione
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale multisistemica, progressiva, ereditaria, caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood