Ziekte van Fabry
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definitie
Een zeldzame genetische, multisystemische lysosomale aandoening, gekenmerkt door specifieke cutane (angiokeratoom), neurologische (pijn), renale (proteïnurie, chronisch nierfalen), cardiovasculaire (cardiomyopathie, aritmie), cochleovestibulaire en cerebrovasculaire (transiënte ischemische aanval, beroerte) manifestaties. De fenotypische expressie hangt af van de aanvangsleeftijd en, bij vrouwen, de mate van X-inactivatie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood