Fabry-Syndrom
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definition
Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch spezifische kutane (Angiokeratome), neurologische (Schmerzen), renale (Proteinurie, chronisches Nierenversagen), kardiovaskuläre (Kardiomyopathie, Arrhythmie), cochleovestibuläre und zerebrovaskuläre Manifestationen (transitorische ischämische Attacken, Schlaganfälle) gekennzeichnet ist. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Ausbruchs und, bei Frauen, vom Grad der X-Inaktivierung ab.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood