Enfermedad de Fabry
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definición
Es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares (miocardiopatía, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares). La expresión fenotípica depende de la edad de aparición y, en las mujeres, del nivel de inactivación del cromosoma X.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood