Doença Fabry
ORPHA:324· ICD-10 E75.2· Fabry disease
Definição
Doença lisossomal genética rara, multissistémica, caracterizada por manifestações cutâneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dor), renais (proteinúria, insuficiência renal crónica), cardiovasculares (cardiomiopatia, arritmia), cócleo-vestibulares e cerebrovasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais). A expressão fenotípica depende da idade de início e, em individuos femininos, do nível de inativação do X.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood