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家族性乙酰辅酶脱氢酶9型缺乏

ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency

定义

酰辅酶A脱氢酶9缺乏症是一种罕见的疾病,以神经功能障碍、肝功能衰竭和心肌病为特征,病因是呼吸链的复合体I缺乏。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Childhood, Infancy, Neonatal