Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Визначення(English summary)
A rare disorder characterized by neurological dysfunction, hepatic failure and cardiomyopathy due to a deficiency of complex I of the respiratory chain.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal