Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Definición
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía debida a una deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal