Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Définition
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 (ACAD9) est une maladie rare qui induit un déficit du complexe I de la chaîne respiratoire. Il se caractérise par une dysfonction neurologique, une insuffisance hépatique et une cardiomyopathie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal