Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Definizione
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi 9 (ACAD9) è un difetto raro che causa un deficit del complesso I della catena respiratoria ed è caratterizzato da disfunzione neurologica, insufficienza epatica e cardiomiopatia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal