Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie
ORPHA:99901· ICD-10 E71.3· Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door neurologische disfunctie, leverfalen en cardiomyopathie als gevolg van een deficiëntie van complex I van de ademhalingsketen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal