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乙酰唑胺反应性肌强直

ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia

定义

乙酰唑胺反应性肌强直是钾加重肌强直(PAM)的一种形式,使用乙酰唑胺(ACZ)后表现出明显的改善。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Childhood