Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Definition
Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood