Miotonia sensibile all'acetazolamide
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Definizione
La miotonia rispondente all'acetazolamide è una forma della miotonia aggravata dal potassio (PAM; si veda questo termine), caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di acetazolamide (ACZ).
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood