Miotonia sensível a acetalozamida
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Definição
A miotonia responsiva à acetazolamida é uma forma de miotonia agravada pelo potássio (PAM, ver este termo), que mostra uma melhoria dramática com o uso da acetazolamida (ACZ).
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood