Міотонія, чутлива до ацетазоламіну
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Визначення(English summary)
A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ).
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood