Miotonía sensible a la acetazolamida
ORPHA:99736· ICD-10 G71.1· Acetazolamide-responsive myotonia
Definición
Es una forma de miotonía agravada por potasio (MAP), que presenta una mejora drástica con el uso de acetazolamida (ACZ).
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood