眼咽远端型肌病

定义

该病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，特征为进行性眼外肌、面部和咽部肌肉无力，导致不同程度的上睑下垂、眼球麻痹、面部肌肉萎缩、构音障碍和吞咽困难，以及下肢和上肢远端肌肉无力和萎缩。呼吸肌受累很常见，但感音神经性听力丧失、不对称四肢无力和严重的近端无力却很少见。