Myopathie oculo-pharyngo-distale

Définition

Une maladie génétique neuromusculaire rare caractérisée par une faiblesse progressive des muscles pharyngés, faciaux et oculaires externes, conduisant à divers degrés de ptosis, d'ophtalmoparésie, d'atrophie musculaire faciale, de dysarthrie et de dysphagie, ainsi que par une faiblesse musculaire distale et une atrophie des extrémités supérieures et inférieures. L'atteinte des muscles respiratoires est fréquente. Dans de rares cas, une surdité neurosensorielle, une faiblesse asymétrique des extrémités et une faiblesse proximale sévère sont rapportées.