Oculofaryngodistale myopathie

Definitie

Een zeldzame, genetische, neuromusculaire ziekte, gekarakteriseerd door progressieve externe oculaire, faciale en faryngeale spierzwakte die leidt tot variabele gradaties van ptose, oftalmoparese, atrofie van aangezichtsspieren, dysartrie en dysfagie, alsook distale spierzwakte en -atrofie van onderste en bovenste ledematen. Betrokkenheid van ademhalingsspieren komt geregeld voor, maar sensorineuraal gehoorverlies, asymmetrische zwakte van ledematen en ernstige proximale zwakte zijn zeldzaam.