Miopatia oculo-faringo-distale
ORPHA:98897· ICD-10 G71.0· Oculopharyngodistal myopathy
Definizione
La miopatia oculo-faringo-distale è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da debolezza progressiva dei muscoli facciali, faringei e oculari esterni, che comporta espressioni variabili di ptosi palpebrale, oftalmoparesi, atrofia dei muscoli facciali, disartria e disfagia; si associano la debolezza dei muscoli distali e l'atrofia degli arti inferiori e superiori. È comune l'interessamento dei muscoli respiratori, mentre sono rare la sordità neurosensoriale, la debolezza asimmetrica degli arti e la grave debolezza prossimale.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood