Miopatía oculofaringodistal

Definición

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva extraocular, facial y faríngea, que conduce a diferentes grados de ptosis, oftalmoparesia, atrofia muscular facial, disartria y disfagia, así como debilidad muscular distal y atrofia de extremidades superiores e inferiores. La afectación de los músculos respiratorios es habitual, pero la pérdida auditiva neurosensorial, la debilidad asimétrica de extremidades y la debilidad proximal grave son infrecuentes.