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少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷

ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency

定义

少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷(HED-ID)以皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层结构畸形为特征,与免疫缺陷相关。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal