Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia
ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por signos de displasia ectodérmica (cabello escaso, dientes anómalos o faltantes, sudoración disminuida o ausente), rasgos faciales típicos (frente prominente, pliegues infraorbitarios, hiperpigmentación periorbitaria característica) e inmunodeficiencia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal