Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом
ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Визначення(English summary)
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal