Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par des signes de dysplasie ectodermique (cheveux clairsemés, dents anormales ou manquantes, diminution ou absence de sudation), une dysmorphie faciale (front proéminent, rides infra-palpébrales, hyperpigmentation périorbitaire caractéristique) et un déficit immunitaire.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal