Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie
ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Definitie
Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie (HED-ID) is een type van HED (zie deze term) dat gekenmerkt wordt door de malformatie van ectodermale structuren zoals huid, haar, tanden en zweetklieren, en geassocieerd wordt met immuundeficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal