Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
ORPHA:98813· ICD-10 D82.8· Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Definition
Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal