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常染色体显性遗传多巴反应性肌张力障碍

ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia

定义

一种罕见的神经代谢紊乱,以儿童期起病的肌张力障碍为特征,对低剂量的左旋多巴(L-dopa)表现出剧烈和持续性的反应,可能与老年帕金森症有关。

患病率
1-9 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Childhood