Аутосомно-домінантна дофа-залежна дистонія
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Визначення(English summary)
A rare neurometabolic disorder characterized by childhood-onset dystonia that shows a dramatic and sustained response to low doses of levodopa (L-dopa) and that may be associated with parkinsonism at an older age.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Childhood