Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Definizione
La distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a) è una malattia rara neurometabolica caratterizzata da distonia ad esordio nell'infanzia, che risponde in modo significativo e sostanziale alle basse dosi di Levodopa (L-Dopa) e può associarsi al parkinsonismo in un'età più avanzata.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Childhood