Dystonie dopa-sensible autosomique dominante
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Définition
La dystonie dopa-sensible autosomique dominante (DYT5a) est un trouble neurométabolique rare caractérisé par une dystonie apparaissant au cours de l'enfance. Elle répond très bien et de manière soutenue à des doses faibles de lévodopa (L-dopa) et peut être associée à un syndrome parkinsonien à un âge plus avancé.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Childhood