Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Definitie
Een zeldzame neurometabole aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van dystonie die een sterke en aanhoudende reactie vertoont op lage doses levodopa (L-dopa), en die op latere leeftijd kan geassocieerd zijn met parkinsonisme.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood