Distonía dopa-sensible autosómica dominante
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Definición
Es un trastorno neurometabólico poco frecuente caracterizado por una distonía de aparición en la infancia que presenta una respuesta notable y mantenida a bajas dosis de levodopa (L-dopa) y que puede estar asociado a parkinsonismo a edades más avanzadas.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood