Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante
ORPHA:98808· ICD-10 G24.1· Autosomal dominant dopa-responsive dystonia
Definition
Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood