Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire, syndrome de délétion des gènes contigus, forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal