Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Definição
A Síndrome de alfa-talassemia - défice intelectual ligado ao cromossomo 16 (ATR-16), é uma síndrome de deleção de genes contíguos, é uma forma de alfa-talassemia (ver este termo) caracterizada por microcitose, hipocromia, níveis normais de hemoglobina (Hb) ou anemia ligeira, associado a alterações de desenvolvimento.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal