Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Definición
Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia caracterizado por microcitosis, hipocromía y niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal