Sindrome alfa talassemia-disabilità intellettiva associata al cromosoma 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Definizione
La sindrome alfa-talassemia - disabilità intellettiva associata al cromosoma 16 (ATR-16) è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione e una sindrome da delezione di geni contigui. Si tratta di una forma di alfa-talassemia caratterizzata da microcitosi, ipocromia, livelli normali dell'emoglobina (Hb) o anemia lieve associata ad anomalie dello sviluppo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal