Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Definition
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal