Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16
ORPHA:98791· ICD-10 D56.0· Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, een syndroom met deletie van aangrenzende genen, en een vorm van alfa-thalassemie, gekarakteriseerd door microcytose, hypochromie, normaal hemoglobine (Hb)-gehalte of milde anemie, geassocieerd met ontwikkelingsanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal