vitalwiki

脊髓小脑共济失调12型

ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12

定义

脊髓小脑共济失调12型(SCA12)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型,见本术语)的一种非常罕见的亚型。其特点是伴有相对轻度的小脑共济失调的动作性震颤,相关的锥体和锥体外系体征以及痴呆症也有报道。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
All ages