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Ataxia espinocerebelosa tipo 12

ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12

Definición

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por la presencia de temblores de acción asociados con ataxia cerebelosa relativamente leve. Se han descrito signos piramidales y extrapiramidales asociados.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages